UNO DE CADA 660 BEBÉS VARONES NACE CON EL SÍNDROME DE KLINEFELTER

El Síndrome de Klinefelter (SK) es causado por una anomalía en el número de cromosomas sexuales, siendo la aneuploidía (alteración del número de cromosomas) más frecuente.

Un cromosoma de más. Los dos cromosomas sexuales, X e Y, determinan el sexo, siendo las mujeres XX y los varones XY. Sin embargo, los varones que nacen con una o más X extra, que proviene de cualquiera de los padres, presentan el cariotipo 47XXY, o a sus variantes 48XXXY, y otras variantes menos frecuentes.

La prevalencia del Síndrome de Klinefelter en países de nuestro entorno se ha establecido en un caso por cada 660 recién nacidos varones vivos. En Europa se considera enfermedad rara a aquella que afecta a uno de cada 2.000 personas. Por lo tanto, el SK NO es una enfermedad rara, sino infradiagnosticada. De hecho, la edad media de diagnóstico del SK es de 27.5 años, menos del 10% es diagnosticado antes de la pubertad y sólo el 25% de los casos están diagnosticados en la etapa adulta. Extrapolando estos datos a España, con las cifras del Instituto Nacional de Estadística (INE), es muy probable que cada año nazcan más de 300 niños afectados.

Si no se realiza un análisis cromosómico, es muy complicado diagnosticar el síndrome. En la infancia el retraso del lenguaje es el aspecto más llamativo. Con la pubertad aparecen otras manifestaciones físicas como: talla alta y piernas largas, sobrepeso, predominio del segmento inferior. Manifestaciones clínicas a las que se suman alteraciones neuropsicológicas, infertilidad, disminución de la líbido y ginecomastia (desarrollo mamario en los varones) entre otros.

Con una labor divulgativa y de apoyo a familiares y afectados, se constituye la Asociación Española del Síndrome de Klinefelter. Esta nace como punto de encuentro e información en marzo de 2019. La Asociación Española del Síndrome de Klinefelter, es una organización sin ánimo de lucro, formada en su totalidad por voluntarios, con sede en Madrid, C/FUENCARRAL 95 1ª PLANTA, 28004.

El fin de la institución es la defensa de los intereses de sus asociados y de sus familias, la difusión de información sobre el síndrome, así como una labor para la normalización e integración de los afectados en la comunidad. Además, busca generar investigación y protocolos de atención sanitaria y pedagógica que tengan impacto positivo en la calidad de vida de los afectados.

 

PROGRAMA PROVISONAL 19 OCTUBRE 2019

15:30    Bienvenida de políticos, famosos, medios de comunicación.

16:00     Recepción asistentes.

16.15 – 16:20      Benjamín Gómez, presentación evento.

16.20 – 16.30      Testimonio de una madre.

16:30 – 17:00      Gilberto Pérez López. Endocrinólogo y Pediatra Facultativo Especialista en Endocrinología y Nutrición – Unidad de Identidad de Género (UIG) de la Comunidad de Madrid.

17:00 – 17:20      Dra. Cristina Eguizabal Argaiz – Investigadora.  Programa de preservación de fertilidad – Unidad de Terapia Celular y Células Madre.

17:20 – 17:40      Dr. Ramón Calderón Nájera. Cirujano Plástico. Cirugía Plástica, Reparadora y Estética.

17:40 – 18:00     Baptiste Heitz. Médico cirujano Capilar.

18:00 – 18:20     Mónica Martínez-García. Genetista Clínica Genetista Molecular – Científico clínico en el departamento de NGS de NIMGENETICS.

18:20 – 18:40     Marina Díaz Marsá.  Psiquiatra Jefe de Sección en Hospital Clínico San Carlos. Profesora Titular de Psiquiatría.

18:40 – 19:00     Juan Múzquiz Herrero. Psicólogo, Fundador de Silenole.org. Mejora de la convivencia y prevención del bullying.

19.00 – 20:30      Ruegos y preguntas.

20:30    Coctel.

22:00     Despedida y cierre

 

ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DEL SINDROME DE KLINEFELTER

Fernando García Santamaría

TWITTER: @Fernipress

 

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